PAUTAS DIAGNOSTICO TERAPEUTICAS PARA LA PRACTICA CLINICA
TEMA,   CONDICION o PATOLOGÍA :  Síndrome de Down (sd)    volver
 

DEFINICIÓN

Es la alteración cromosómica más frecuente (trisomía 21) y primera causa de retardo mental de grado variable. En la medida que ha mejorado la expectativa de sobrevida, que actualmente supera los 30 años, ha cambiado la actitud frente a éstos pacientes; en países desarrollados la esperanza de vida alcanza los 65 años.
 

EPIDEMIOLOGÍA Y CO-MORBILIDAD

La incidencia  es de 1x 600  a 1x 800 RN vivos; juega un rol  especial la edad materna, sobre 35 años aumenta a 1 x 300 y sobre 40 años a 1 x 150. as. En período de RN es fundamental descartar malformaciones:
  • Cardíacas  ( 50 %) las más frecuentes son canal AV, ductus, CIV, CIA
  • Digestivas ( 20%) atresia duodenal, páncreas anular, acalasia neurogénica
  • Catarata congénita ( 3%) debe ser tratada precozmente por riesgo de ceguera
Después del período neonatal:
  • Renales: evitar infecciones, tratamiento profiláctico
  • Hematológicas: reacción leucemoide, leucemias
  • Disfunción tiroidea: generalmente hipotiroidismo (screening neonatal para TSH y desde los 6 meses de vida, control anual )
  • Infecciosas por inmunidad deprimida
  • Convulsiones
  • Alteraciones ortopédicas: displasia de caderas, subluxación atlas/axis
  • Odontológicas: a partir de los 2 años
 

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico prenatal, se puede plantear cuando existen factores de riesgo como madres mayores de 35 años. Los niveles de las alfa feto proteínas  en suero materno están disminuidas. Signos ecográficos como aumento de la translucencia retronucal, hidrops fetal, polihidroamnios, signos de atresia duodenal, y otros como sospecha de cardiopatías orientan al diagnóstico. La certeza diagnóstica se consigue con  estudio cromosómico prenatal (amniocentesis o  más precozmente en vellosidades coriales)
En general el diagnóstico desde RN es relativamente fácil por los signos físicos:
  • Hipotonía, la piel tiende a ser seca, con frecuentes dermatitis
  • Cráneo pequeño,  microcefalia, occipucio plano, fontanelas amplias.
  • Cara redondeada, aplanada con hipoplasia mediofacial. Ojos con hendiduras palpebrales de posición oblicua, epicanto, puente nasal plano, nariz pequeña, pabellones auriculares bajos plegados, boca pequeña generalmente abierta con labio inferior colgante; lengua protruyente, habitualmente se va poniendo estriada y fisurada con el paso de los años.
  • Cuello corto, con piel redundante en la nuca,
  • Manos pequeñas y anchas, braquidactilia, frecuente es pliegue transverso o pliegue simio y quinto dedo incurvado o clinodactilia; los pies son pequeños con amplitud entre primer y 2° ortejo con surco amplio plantar.
  • Pectum excavatum o carinatum.
  • Abdomen abombado con hernias umbilicales  y  diástasis de los rectos.
  • Micropene, criptoquidias e  hipoplasia escrotal.
El estudio  cromosómico en los niños con este diagnóstico, orienta a la etiología y descarta falsos diagnósticos clínicos. Se observan:
  • 95%    trisomía 21 libre o al azar; por no disyunción meiótica del par 21
  • 4 a 5 %  translocaciones especialmente 14, 21 15,21 o  21, 21 heredado de uno    de los progenitores (debe estudiarse a los padres )
  • 1%    mosaico de trisomía 21
Los diagnósticos diferenciales son con hipotiroidismo, síndrome de XXXXY  o  penta X (XXXXX)
 

TRATAMIENTO

En el manejo inicial, francos y directos, sin engaños pero positivos con los padres; precisar que siempre existe retraso mental que puede ser modificado con estimulación precoz y cariño. Los niños van a caminar, controlar esfínteres, pero más lentamente, son niños lentos. Es fundamental iniciar la estimulación precoz en período de RN si las patologías asociadas lo permiten. Para edades más avanzadas, existen Colegios Municipalizados y otros dependientes de Coanil, gratuitos que reciben los niños desde los 15 días de vida con atención personalizada.
En la evaluación  nutricional, usar tablas de peso y talla para niños portadores de sindrome de Down. Habitual es la constipación que debe manejarse desde un primer momento con dieta rica en fibras. Prevención de desnutrición en los primeros 2 años de vida; después de los 3 años de vida evitar la obesidad. El desarrollo puberal, es más lento y tardío ( menarquia promedio 13 años) las niñas son fértiles y los varones  infértiles).Talla adulta final promedio 150 cm en los varones y  140 cm en las mujeres.
Deben recibir terapia específica para patologías asociadas.
 

OTROS

En trisomías libres de novo, riesgo  de recurrencia es de 1% más la edad materna. En translocaciones balanceadas, depende del cromosoma implicado y  si el progenitor afectado es la madre o el padre (cromosoma 14 o 15 de la madre, riesgo aproximado   10%;  cromosoma 14 o 15 afectado del padre el riesgo baja a  5%; si es una translocación 21, 21 sea del padre o de la madre, riesgo de recurrencia del 100% ). En el caso de mosaicos es riesgo de recurrencia es el 50%
La expectativa de vida actual supera los 35 años de edad, pasado el primer año de vida, en que el riesgo vital aumenta por cardiopatías, leucemias, enfermedades respiratorias, hospitalizaciones frecuentes e infecciones intrahospitalarias.
El paciente con SD requiere de manejo por un equipo multidisciplinario, debe derivarse a un policlínico de especialidad en forma precoz para evaluación y plantear conductas.
  • Debe recibir atención en control sano igual que cualquier lactante, vacunas igual esquema, adicionando vacuna antigripal.
  • Control de hormonas tiroideas  una vez al año en forma periódica  volver

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