PAUTAS DIAGNÓSTICO - TERAPÉUTICAS PARA LA PRÁCTICA CLÍNICA
TEMA, CONDICIÓN o PATOLOGÍA: Mielomeningocele 
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DEFINICIÓN
Es la malformación congénita más grave de la columna vertebral, corresponde a un defecto en el desarrollo de las apófisis laminares, las que no se funden en la línea media para formar una apófisis espinosa dorsal única, con distensión quística de las meninges y anormalidades estructurales o funcionales de la médula espinal o la cauda equina secundarias.

 

EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia: entre el 0,1 al 4 x 1000 ( ). ¿¿ 1 usa, 4 a 8,5 en Reino Unido.
En Chile es de 1 a 2 por 1000 recién nacidos vivos.
Etiología: corresponde a un modelo multifactorial en el que inciden factores genéticos, nutricionales y ambientales. El riesgo de recurrencia es del 3 a 4% después de tener un hijo afectado  y asciende al 10% después del segundo. Está demostrado que complementando la alimentación con ácido fólico la incidencia disminuye en un 80% ( ). La ingesta de valproato sódico durante la gestación, disminuye los niveles de zinc y producen defectos del tubo neural en el 1 – 2% de los fetos ( ). También, hay un aumento de incidencia en los embarazos de madres insulino dependiente ( ).
Sexo: Más frecuente en mujer 1.25: 1.
Etnia: más frecuente en caucásicos.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS ASOCIADAS.
  • Hidrocefalia: en el 80 a 90% de los casos. Se asocia a compromiso de la condición intelectual.
  • Arnold Chiari: en el 60% de los casos.
  • Deformidades músculo esqueléticas: Síndrome Artrogripótico, deformidades pies, displasia de caderas, cifosis y/o escoliosis congénitas
  • Siringomielia

 

DIAGNÓSTICO PRENATAL
Ecografía: debiera ser 100% diagnóstica con el equipo y profesional adecuado.
Determinación de alfa feto proteína: en embarazadas con antecedentes de riesgo. El examen debe realizarse en la semana 16 a 17 (antes es normalmente positiva), aumenta en el plasma materno y en el LA cuando el MMC no está cubierto por piel.
Permite programar el tratamiento intrauterino, el parto por cesárea y el manejo neonatológico para mejorar la sobrevida y calidad de vida.

 

CLÍNICA
Plejia o paresia por debajo del nivel de la lesión. Este se determina básicamente por la clínica, observando la postura y movilidad espontánea. En el 90% de los casos es lumbrosacro. Es importante consignar que no solo afecta a la musculatura estriada, sino también a la lisa por lo que tiene manifestaciones distales a todo nivel.
Alteraciones sensitivas: anestesia y/o hipoestesia bajo el nivel de la lesión, también ayuda para determinar el nivel neurológico.
Vejiga e intestino neurogénico: presentes en casi el 100% de los casos. El perfil específico varía de uno a otro paciente y debe ser estudiado y manejado por el especialista.
Disfunción sexual de distintos perfiles que deben ser determinados por el especialista
COMPLICACIONES EN LA EVOLUCIÓN
Derivadas de la hidrocefalia: requiere manejo precoz para determinar necesidad de instalación de VDP (90% de los casos), puede originar macrocefalia que dificulte el control cefálico, comprometer visión y audición, meningitis y ventriculitis y generar daño encefálico, por lo que se puede asociar una parálisis cerebral. Cualquiera de ellos empeora el pronóstico. Derivadas del compromiso motor: alteraciones y deformidades músculo esqueléticas características según nivel del compromiso neurológico, alteraciones de la microcirculación principalmente distal. Sobre L3 el 100% presenta alguna deformidad de columna de origen neuromuscular, principalmente escoliosis.
Derivadas de la vejiga neurogénica: dependen del perfil que tenga, su principal forma de presentación es la falta de control voluntario de la micción. Puede haber IITU a repetición, reflujo vesico ureteral, hidroureteronefrosis y compromiso de la función renal hasta la   insuficiencia renal crónica.
Derivadas del intestino neurogénico: la principal forma de manifestación es la falta de control voluntario del esfínter anal. La gran mayoría presenta constipación crónica y pueden complicarse con megacolon y/o fecalomas.
Derivadas de la alteración de la sensibilidad distal a la lesión: principalmente escaras por presión, lesiones contusas, cortantes y quemaduras por falta de percepción de las EE. La evolución de todas ellas es interferida por las alteraciones de la microcirculación asociadas.
Osteoporosis: presente en distintos grados en la evolución de todos los pacientes con MMC  que no logran marcha independiente por la falta de actividad muscular, la falta de carga de peso y la disminución de la actividad física. Son frecuentes las fracturas patológicas asociadas.
Obesidad: por desproporción entre la ingesta calórica y los bajos requerimientos energéticos y, en algunos casos, por alteraciones endocrinas.
Pubertad precoz: se ve en el % de los MMC.

 

TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO
Prevención primaria: suplementación de ácido fólico. Desde el año 2000 se instauró en Chile el enriquecimiento del harina con que se prepara el pan corriente con .... microgramos /100grrs., la ingesta de dos unidades día, asegura la protección para la población general. Para las mujeres que no consuman pan se recomienda la suplementación con 400 microgramos/día desde un mes antes de la concepción y hasta al menos los 3 primeros meses de ella. En aquellas con antecedentes de riesgo se recomiendan 4 mgrs/día por el mismo período.
Prevención secundaria: orientada a prevenir la discapacidad secundaria a la patología y sus posibles complicaciones para lograr la máxima autosuficiencia e integración familiar y social. Es de responsabilidad de un equipo multiprofesional en el que deben participar ginecólogos, neurocirujanos, pediatras, nefrólogos, urólogos, traumatólogos, cirujanos plásticos, siquiatras, sicólogos, enfermera, kinesiólogo, terapeutas ocupacionales, educadores, ortesistas, nutricionistas y fisiatras, quienes deben priorizar y coordinar las intervenciones desde los distintos ámbitos en cada etapa de desarrollo.
Una vez hecho el diagnóstico durante la gestación se debe monitorear la evolución, particularmente si hay hidrocefalia asociada para un parto programado por cesárea y si es necesario y posible, la intervención intrauterina. Esto disminuye la incidencia de complicaciones y mejora la calidad de vida.
Cierre del MMC: aunque ya hay alguna experiencia de cierre prenatal en Chile el procedimiento habitual es postnatal. Debe realizarse en las primeras horas de vida para disminuir la incidencia de procesos infecciosos.
Hidrocefalia: determinar si es normo o hipertensiva (90%). Si estamos ante la segunda alternativa corresponde la instalación de una VDP dentro de las primeras 72 horas de vida. Debe ser controlada periódicamente, por el NC durante toda la vida.
Deformidades ortopédicas: el riesgo de desarrollo de ellas se mantiene durante toda la vida del paciente con MMC. Hay que determinar en cada caso si se realizara reducción ortopédica o quirúrgica. En general, hay que disminuir al máximo los tiempos de inmovilización para no aumentar la osteoporosis. Hay que determinar el apoyo ortésico necesario para cada paciente.
Estudio y manejo de la vejiga neurogénica: en los primeros días de vida se recomienda manejar con cateterismo intermitente y determinar posibles malformaciones renales por ecografía. Seguimiento con exámenes de orina completa y urocultivo. Si hay ITU tratamiento AB específico y posteriormente profiláctico, más estudio con pielografía de eliminación. La urodinamia debe hacerse desde el 6º mes. Es importante tener presente que la patología renal es la causa de muerte en el 9% de los pacientes hacia el final de la segunda década de vida.
Intestino neurogénico: en los primeros meses hay que centrar el manejo en masajes de estimulación sobre el abdomen y estimulación anal. Posteriormente se hace fundamental la indicación de una dieta rica en fibras y la ingesta de líquido abundante. Se debe intentar el manejo horario. Sólo ocasionalmente, hay que recurrir al apoyo farmacológico y a los enemas, evitando el uso de irritantes en estos últimos.
Disfunción sexual: debe ser estudiada por el urólogo y requiere de un buen apoyo sicológico y de enfermera. El Sildenafil es efectivo en la mayoría de los casos, sin embargo, en un porcentaje de los pacientes será necesario implementar otros fármacos o implantes.
Apoyo sicológico: en la primera fase poniendo el acento en el apoyo familiar para lograr que supere el duelo por el hijo sano que no llegó y esté en condiciones de asumir un rol activo en el tratamiento del niño, evitar la sobreprotección y respetar la individualidad. Posteriormente, para el diagnóstico y manejo de déficits intelectuales, trabajar la socialización y apoyar en el paso a la adolescencia, principalmente con los problemas de autoimágen.
Apoyo pedagógico: hay que estar atento a los trastornos del aprendizaje por lo que deben ser evaluados por pedagoga para ayudar en la orientación a escuela. volver

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ADVERTENCIA GENERAL :
Estas pautas fueron redactadas por un grupo de especialistas designado especialmente para este fin por el Directorio de la Sociedad CHILENA DE MEDICINA FÍSICA Y REHABILITACIÓN.
Todos los contenidos y los principales aspectos formales de estas pautas son de responsabilidad y propiedad exclusiva de la Sociedad Chilena de Medicina Física y Rehabilitación.
El Comité Editorial de ASOCIMED para la publicación de estas pautas solamente realizo modificaciones mínimas a los aspectos formales de los manuscritos, respetando íntegramente los contenidos y los principales aspectos formales de los mismos.
Las Pautas Diagnóstico - Terapéuticas para la Práctica Clínica sólo constituyen un breve texto de orientación dirigido por la Sociedad Chilena de Medicina Física y Rehabilitación a la comunidad, y sólo pueden ser utilizadas como texto informativo y educativo. Constituyen una recomendación clínica básica, apoyada en los estándares mínimos de atención profesional.
Estas Pautas Diagnóstico - Terapéuticas para la Práctica Clínica serán reactualizadas por la Sociedad Chilena de Medicina Física y Rehabilitación  periódica y oportunamente.